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万物有趣 | 阳痿会遗传?专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%

2019-12-03 08:18来源:互联网编辑:小狐

万物有趣 | 阳痿会遗传?专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%(图1)

文 / 周亦川 编 / 袁月

健康你的可能是遗传的?据Eurekalert网站报道,美国PNAS杂志发布的一项研究指出,科学家首次在人类基因组中发现一个增加勃起功能障碍(即)风险的特定位置,一种名为“SIM1”的基因位点遗传变异可能导致勃起功能障碍。

美国北加利福尼亚奥克兰永久实验室Eric Jorgenson博士指出,勃起功能障碍是一种中老年男性常见病,也是一种治疗费用比较贵的病。疾病发病原因有很多,年龄、肥胖、糖尿病、良性前列腺增生、下尿路症状、高脂血症、心血管疾病和吸烟都是勃起功能障碍重要危险因素。

有意思的是,一项针对中年男性退伍军人的双胞胎研究发现,还有一个常见疾病风险被我们忽略了—遗传,约三分之一的勃起功能障碍与遗传因素有关。但由于样本量小,候选基因研究的限制,该研究并没有做更深一步的探讨。

为了探究基因与勃起功能障碍的明确关系,Jorgenson与同事在两个不同的群体进行了全基因组关联研究。第一项研究来自于健康与衰老遗传流行病学研究的男性,共有36648人,这是凯泽永久研究所基因、环境和健康研究计划的一部分。根据电子健康记录,研究人员对勃起功能障碍进行诊断,并使用药物或其他方法治疗。结果发现,SIM1位点的变异可导致勃起功能障碍风险增加26%,这种风险与已知的勃起功能障碍风险因素无关。

另一国生物研究室的调查共包括222358名男性的数据,显示该基因变异的风险性能够证实这一结论。

Jorgenson介绍,过去的研究显示,SIM1基因是体重调节和性功能信号调节通路中的一部分,但勃起功能障碍位于SIM1基因附近,不在其中。这项研究则发现,尽管不在一起,但这一位置与SIM1基因的启动子发生了物理相互作用,改变了名为“增强子”的主基因调控子的功能。打个比方说,如果把基因比作灯泡,启动子就是开关,增强子就是保险丝。勃起功能障碍位点与增强子活性、SIM1启动子相互作用,可影响SIM1基因的表达,就像把灯泡的开关打开或关上一样。

万物有趣 | 阳痿会遗传?专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%(图2)

Jorgenson总结称,这项成果是对勃起功能障碍疾病理解的一项重大进展。由于患者症状报告方式不同,勃起功能障碍在诊断上存在一些困难。那么,我们可以通过观察SIM1位点是否存在这一基因突变辅助疾病的诊断。不同研究的证据像拼图一样可以结合为一个整体,形成了SIM1基因与勃起功能障碍的机理图,我们可以将SIM1作为勃起功能障碍新疗法的潜在目标。

这项研究为勃起功能障碍的治疗了新的研究方向,在基因的角度对它的疾病精确机制有着更深的理解。当前,在接受药物治疗的勃起功能障碍患者中,约有一半效果不佳,那么,这一成果不仅有助于确诊,并有希望更优质的治疗药物或预防方法。

参考资料:

1. eurekalert

First genetic risk factor for erectile dysfunction identified

2. pnas

Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction

本文相关词条概念解析:

勃起

勃起,是指动物的阴茎、阴蒂或乳头膨胀变硬的状态和过程。一般指男性阴茎受刺激后,在短时间内松弛开来,快速的充血,将血液灌注到海绵体内的静脉血管直到压力上升到一定的限度才停止。充满血液的阴茎海绵体会将阴茎撑起,令阴茎变硬和长,这时,勃起的阴茎就可以较自如地插入女性的阴道中,进行活塞运动-性交了。勃起障碍可影响性交,可出现遗精、早泄、不射精、逆行射精和射精疼痛,是男性性功能障碍最常见的疾病。当男子因有关性内容的听觉、视觉、嗅觉以及思维、想象等刺激兴奋大脑皮层,并通过脊髓的胸腰段勃起中枢传出,作用于阴茎海绵体后,就会使动脉血管扩张,大量血液流入阴茎海绵体;静脉血管收缩,流出海绵体的血液减少时,血液便充分潴留在海绵体内丰富的血管和血窦中,使阴茎迅速产生心理性勃起。

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