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健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段

2020-09-14 20:10来源:互联网编辑:小狐

怀孕的过程就像打怪升级,孕妈妈们要经过一道道的产检,其中很重要的一项便是唐氏筛查。一个人有二十三对染色体,如果某一对染色体多了一条或者是少了一条,这种情况下往往会导致胎儿的智力障碍或者器官发育的异常。所以在目前的产前检查中,它是一项重要的筛查项目。随着科技的发展,无创DNA(NIPT)羊水穿刺也成为筛查的重要手段。

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图1)

那么这三者之间有什么区别?孕妈妈又该如何做选择呢?郑州市三院产科主任程丽珍为准妈妈们答疑解惑。

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图2)

唐氏筛查(血清学筛查)

通过抽取准血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,同时把准一些自然特征比如说年龄、体重、孕周,是否有吸烟史等一系列的自然因素输入到专用软件里面。通过这些数值来进行筛选和计算,算出这个准妈妈发生唐氏儿的风险是多少。现在的唐筛技术,除了能筛查出21-三体,还能查出18-三体(爱德华氏综合征)13-三体(帕陶氏综合征)等其他染色体疾病。

优点:经济实惠、安全方便、无创伤。

缺点:检出率及准确性低(只能检出60-80%的患儿)假阳性率高(唐筛高危的,经确诊后很大一部分都不是)

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图3)

无创DNA检测(NIPT)

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)18-三体综合征(爱德华氏综合征)13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

优点:无创检出率准确率高(能检出99%的患儿)假阳性率低。

缺点:费用较高、检测面窄(目前针对21、18、13三体)对双胎和染色体异常等情况无法检测。

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图4)

羊水穿刺

羊水穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式。

优点:能一次检测46条染色体、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点:有一定刺破胎盘、宫内感染等风险,由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图5)

如何选择

先做唐筛,检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。这样费用较低,也安全,适合无高危因素普通孕妈。直接做无创DNA检测检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,费用较高,检出率准确率高,适合有高危因素或家族中有异常染色体患儿出生的孕妈。唐氏筛查、无创产前检查都存在漏筛的可能,筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式。

健康,其中很重要的一项便是唐氏筛查,无创DNA检测,羊水穿刺也成为筛查的重要手段(图6)

程丽珍

产科主任

主任医师

擅长技术:对危重孕产妇的抢救有丰富的临床经验和较深的造诣,抢救了无数产科疑难急危重病例,特别是凶险性前置胎盘、妊娠合并重症肝炎、妊娠期急性脂肪肝、严重产科出血等疾病较深的独特的经验。

本文相关词条概念解析:

羊水

所谓羊水,是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中,它是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分。在不同的胎儿的发育阶段,羊水的来源各不一样的,羊水的过多过少都不利于胎儿。在妊娠第一个三月期,羊水主要来自胚胎的血浆成分;之后,随着胚胎的器官开始成熟发育,其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等,也都成为了羊水的来源。

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